symtom

Det är inte alltid möjligt att omedelbart känna igen en man med Klinefelters syndrom, men ofta har mannen antydan till bröst (gynekomasti). Olika fysiska symptom, såsom små testiklar och penisens storlek, kan tyda på Klinefelters syndrom. Kombinationen av fertilitetsproblem och avvikande hormonnivåer i blodet (överskott av gonadotropin - hormoner som hos mannen stimulerar testiklarnas funktion) - är de viktigaste tecknen på denna åkomma. Som barn kan mannen ha varit lång, smal med inlärningssvårigheter.

Tillbaka upp

orsak

Orsaken till Klinefelters syndrom är en avvikelse i arvsmassan. Det orsakas av en extra X-kromosom (XXY i stället för XY). Moderns ökade ålder spelar också ett faktum vid detta syndrom, men orsaken ligger minst lika ofta hos fadern.

Tillbaka upp

behandling

Det finns inget botemedel mot en avvikelse i arvsmassan. Däremot kan man genomföra behandlingar för att göra mannen mer fruktsam. För att få barn måste män med detta syndrom i regel ta till fertilitetsbehandlingar. Vid dessa behandlingar ligger tyngdpunkten på att samla spermier som kan användas vid stödjande reproduktionsteknologier som exempelvis intracytoplasmatisk spermieinjektion (Intracytoplasmic Sperm Injection - ICSI). Om det inte är möjligt, kan de donerade spermierna vara ett annat alternativ.

7 procent av alla ofruktsamma män har någon form av kromosomavvikelse. Hos 10-15 procent av män med azoospermi (avsaknad av spermier) är det tal om en avvikelse, jämfört med 5 procent av männen med oligospermi (litet antal sädesceller) och endast 1 procent av de män som har ett normalt antal sädesceller. Två tredjedelar av dessa kromosomavvikelser är XXY, Klinefelters syndrom.

Kromosomavvikelser kan vara ärftliga. Därför måste paret skaffa sig rätt information för att få insikt i riskerna med att föra dessa avvikelser vidare till sina barn samt den ökade risken för missfall.

Tillbaka upp