kromosomavvikelser

Kromosomer är i bärarna av vår ärftliga information. En normal cell innehåller 46 kromosomer (23 par) och sålunda finns det normalt 46 kromosomer i varje cellkärna. Hälften kommer från moderns ägg, den andra hälften från faderns spermie. Efter sammansmältningen av ägg och spermie kan formen eller antalet kromosomer avvika. Detta kan ge upphov till avvikelser hos det befruktade ägget.

Det vanligaste är en avvikelse i antalet kromosomer. En avvikande cell kan innehålla fler eller färre kromosomer. Ett exempel på detta är trisomi där cellen innehåller en extra kromosom. Den mest kända kromosomavvikelsen är Downs syndrom. I detta fall har det 21:a kromosomparet en extra kromosom (trisomi 21), vilket innebär att det finns 47 kromosomer i stället för 46. Nyfödda foster med Downs syndrom har specifika kännetecken som ofta kan kännas igen redan vid födseln. Men det finns gradskillnader i hur allvarliga de medfödda avvikelserna är. Det kan också förekomma trisomi i kromosom 13 och 18. Dessa avvikelser leder ofta till allvarliga medfödda avvikelser och barnet dör ofta före eller strax efter födseln. Hur allvarlig åkomman är och hur stor risken är för ett missfall, beror alltså till viss del på vilken den extra kromosomen är.

Risken för någon typ av fosteravvikelse är ungefär 3 procent sett över alla graviditeter oavsett ålder. En avvikelse i antalet kromosomer förekommer emellertid oftare vid en högre ålder. Risken att något går fel vid celldelningen är då större. Ett befruktat ägg med kromosomavvikelser slutar för det mesta att växa och dör. Ofta märks ingenting av denna befruktning eftersom kvinnan menstruerar normalt. Om tillväxten avstannar i ett senare skede kan det leda till ett missfall. Enligt en uppskattning är hälften av alla missfall under den första trimestern resultatet av kromosomavvikelser. Det kan också leda till intrauterin fosterdöd. Ibland föds också ett fullgånget barn med ett avvikande kromosomantal. Det kan leda till en rad olika hälsoproblem och/eller en försenad utveckling eller medföra andra avvikelser hos spädbarnet.

statistik

Eftersom många graviditeter aborteras tidigt är det inte känt hur vanliga dessa avvikelser är. Däremot finns det uppgifter på antalet barn som föds med kromosomavvikelser som exempelvis Downs syndrom. Det visar tydligt att risken för denna typ av avvikelse ökar med moderns ålder.

• Vid 20 års ålder är risken 1 på 1528.
• Vid 25 års ålder är risken 1 på 1351.
• Vid 30 års ålder är risken 1 på 909.
• Vid 35 års ålder är risken 1 på 384.
• Vid 40 års ålder är risken 1 på 112.
• Vid 45 års ålder är risken 1 på 28.

Liksom Downs syndrom kan andra kromosomavvikelser förekomma oavsett ålder. Ju äldre kvinnan är desto vanligare är de.

I Sverige erbjuds därför gravida kvinnor som är 35 år eller äldre möjligheten att göra fosterdiagnostik. Från och med denna ålder anser man att de risker som undersökningen innebär för fostret, uppvägs av risken för avvikelser. Förutom de kända testerna fostervattenprov och punktion av moderkakan, finns idag flera undersökningar som kan utföras under graviditeten för att upptäcka eventuella förhöjda risker för kromosomavvikelser.